Περισσότερα από 12 νέα γονίδια που συνδέονται με το ανεύρυσμα της κοιλιακής αορτής εντόπισαν επιστήμονες, σύμφωνα με έρευνα που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό περιοδικό Circulation. Τα ευρήματα ανοίγουν τον δρόμο για πιο ακριβή εντοπισμό των ατόμων που διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο για τη συγκεκριμένη πάθηση.
Το ανεύρυσμα κοιλιακής αορτής αφορά τη διάταση, δηλαδή την παθολογική αύξηση της διαμέτρου της αορτής, της μεγαλύτερης αρτηρίας του ανθρώπινου σώματος. Η ρήξη του ανευρύσματος αποτελεί εξαιρετικά επικίνδυνη κατάσταση, καθώς το ποσοστό επιβίωσης δεν ξεπερνά το 20%. Μέχρι σήμερα, προηγούμενες έρευνες είχαν εντοπίσει περίπου 10 περιοχές του ανθρώπινου γονιδιώματος που σχετίζονταν με την ανάπτυξη της νόσου, καλύπτοντας μόνο ένα μέρος των αιτιών της.
«Η μελέτη αυτή διπλασίασε ουσιαστικά τον αριθμό των γνωστών γονιδιακών συσχετισμών με το ανεύρυσμα κοιλιακής αορτής, προσφέροντας πολύτιμες πληροφορίες για τους μηχανισμούς που οδηγούν στην εκδήλωσή του. Τα δεδομένα αυτά μπορούν να ενισχύσουν τα προγράμματα προληπτικού ελέγχου και να βοηθήσουν στον έγκαιρο εντοπισμό των ατόμων υψηλού κινδύνου», επισημαίνει ο καθηγητής Καρδιαγγειακής Ιατρικής του Πανεπιστημίου Stanford, Δρ. Philip S. Tsao, ένας εκ των συγγραφέων της μελέτης.
Για τις ανάγκες της έρευνας, οι επιστήμονες αξιοποίησαν τη μεγαλύτερη γενετική βιοτράπεζα παγκοσμίως, το Million Veteran Program. Μέσα από αυτή τη βάση δεδομένων εντόπισαν νέους γενετικούς παράγοντες που σχετίζονται με το ανεύρυσμα κοιλιακής αορτής, αλλά και υπο-ομάδες ασθενών που ενδεχομένως θα μπορούσαν να επωφεληθούν από στοχευμένες θεραπείες στο μέλλον.
Η ανάλυση βασίστηκε σε μελέτη συσχέτισης ολόκληρου του γονιδιώματος σε βετεράνους ευρωπαϊκής καταγωγής. Οι ερευνητές εξέτασαν σχεδόν 18 εκατομμύρια γενετικές μεταλλάξεις σε περισσότερα από 7.500 περιστατικά ανευρύσματος κοιλιακής αορτής και τα συνέκριναν με περίπου 172.000 άτομα χωρίς τη νόσο.
Στο επόμενο στάδιο, διερευνήθηκε ο ρόλος της αρτηριακής πίεσης στην εμφάνιση ανευρυσμάτων, με τη χρήση της μενδελιανής τυχαιοποίησης, μιας μεθόδου που αξιοποιεί γενετικές παραλλαγές για την ανίχνευση αιτιώδους σχέσης. Παράλληλα, εξετάστηκε αν οι ίδιοι παράγοντες κινδύνου συνδέονται με ανευρύσματα και σε άλλα σημεία του σώματος.
Οι ερευνητές χρησιμοποίησαν επίσης μια πολυγονιδιακή βαθμολογία κινδύνου, με στόχο να εντοπίσουν πληθυσμιακές ομάδες με αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης ανευρύσματος κοιλιακής αορτής.
Σύμφωνα με τα αποτελέσματα της ανάλυσης:
-
Εντοπίστηκαν 14 νέες γονιδιακές θέσεις που δεν είχαν αναγνωριστεί στο παρελθόν, ανεβάζοντας τον συνολικό αριθμό των γνωστών συσχετισμών σε 24.
-
Αύξηση της διαστολικής αρτηριακής πίεσης κατά 10 mm Hg συνδέθηκε με υψηλότερο κίνδυνο εμφάνισης ανευρύσματος κοιλιακής αορτής.
-
Οι 19 από τις 24 γενετικές μεταλλάξεις κινδύνου σχετίζονταν και με ανευρύσματα σε άλλα σημεία του σώματος.
-
Η πολυγονιδιακή βαθμολογία κινδύνου εμφάνισε ισχυρή συσχέτιση με τη νόσο, ανεξάρτητα από καθιερωμένους παράγοντες όπως το κάπνισμα και το οικογενειακό ιστορικό.
«Μας εντυπωσίασε το γεγονός ότι η διαστολική αρτηριακή πίεση φαίνεται να παίζει σημαντικότερο ρόλο από τη συστολική στην ανάπτυξη ανευρύσματος κοιλιακής αορτής», σημειώνει ο Δρ. Tsao.
Τα ευρήματα επαληθεύτηκαν σε ανεξάρτητο δείγμα δεδομένων που περιλάμβανε περίπου 5.000 περιστατικά ανευρύσματος και 100.000 άτομα ελέγχου. Ωστόσο, οι ερευνητές τονίζουν ότι η μελέτη έχει περιορισμούς, καθώς το δείγμα προερχόταν κυρίως από βετεράνους ευρωπαϊκής καταγωγής.
Καθώς η γενετική έρευνα εξελίσσεται, οι επιστήμονες υπογραμμίζουν την ανάγκη ένταξης περισσότερων πληθυσμιακών ομάδων από διαφορετικές εθνικότητες, ώστε να μειωθεί ο κίνδυνος ανισοτήτων στην ιατρική ακριβείας και να βελτιωθεί η πρόληψη της νόσου στο σύνολο του πληθυσμού.
Πηγή: ygeiamou
Διαβάστε επίσης:
Τα «γυρίζει» ξανά ο Φαραντούρης για Καρυστιανού: Δεν προεξοφλώ τίποτα
Σάρα Πόλσον: Το ξεχωριστό αφιέρωμα στη Νταϊάν Κίτον για τα 80ά γενέθλιά της
Κρήτη: Παρατείνονται εκ νέου τα προληπτικά μέτρα για την ευλογιά των αιγοπροβάτων
